Illumina Human SNP分型芯片服務
Illumina全基因組分型芯片采用Infinium技術，該技術無需PCR反應，不依賴限制性內(nèi)切酶，在SNP位點的選擇上可以完全根據(jù)基因組情況來選擇，芯片反應通過等位基因特異性延伸來完成，保證了高質(zhì)量的實驗數(shù)據(jù)。SNP是迄今為止分布極為廣泛、存在數(shù)量極多的一種遺傳多態(tài)性。SNP的研究將幫助我們尋找新的遺傳病的致病基因或易感基因，認識人種、人群、個體間的遺傳差異，疾病與個體差異的關系以及個體差異對藥物的耐藥性存在的不同的反應能力。
芯片名稱：Human omni-1 quad beadchip
芯片信息：Human omni-1 quad 芯片數(shù)據(jù)來自于人類千人基因組計劃測序結(jié)果。其中包含了超過114 萬個探針信息，可以在一張芯片上平行進行4 個樣本的檢測。該款芯片包含針對基因SNPs、標簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價值的基因組區(qū)基因組區(qū)域域設計探針。
芯片名稱：Human omni express-12 beachip
芯片信息：含蓋人類基因組計劃HapMap三個階段研究的數(shù)據(jù)，針對基因SNPs、標簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價值的基因組區(qū)域設計探針，共700,000多個位點，每張芯片可同時檢測12個樣本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人種中基因組覆蓋率分別為：0.91、0.91、0.68。CNV區(qū)域平均間隔4.0kb。
芯片名稱：Human omni-zhonghua-8 beachip
芯片信息：此芯片是一款專為中國人設計的全基因組SNP基因分型芯片，每張芯片做8個樣品，芯片覆蓋了在中國人群體中發(fā)現(xiàn)的常有和稀有變異，適用于全基因組關聯(lián)研究（GWAS）。經(jīng)優(yōu)化的90萬個標簽SNP信息來自HapMap所有三個階段及千人基因組計劃（1kGP），并經(jīng)策略性選擇，可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關聯(lián)。
芯片名稱：Infinium Human Exome BeadChip
芯片信息：Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆蓋了推定的功能性外顯子變異，這些變異精選自12,000多個個體的外顯子組和全基因組序列。外顯子內(nèi)容包含了> 240,000個標志物，它們代表了不同群體—包括歐洲、非洲、中國和西班牙個體—以及多種常見病，如II型糖尿病、癌癥、代謝及精神疾病。
芯片名稱：Cyto SNP-12 BeadChip
芯片信息：Cyto SNP-12 BeadChip 芯片，包含30萬個和疾病相關的遺傳標。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I和II。
芯片名稱：Omni2.5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni2.5-Quad BeadChip芯片，包含250萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔1.2kb，MAF>2.5%。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
芯片名稱：Omni5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni5-Quad BeadChip芯片，包含500萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔0.6kb，MAF>1%。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
技術路線：
樣品要求：
（1）樣品類型：細胞、新鮮組織或DNA樣品。
（2）樣品量：細胞樣品請?zhí)峁┲辽?×106個細胞，組織樣品請?zhí)峁┲辽?00mg的組織塊或切片。DNA樣品請?zhí)峁?μg以上的基因組DNA。
（3）樣品質(zhì)量：DNA無明顯降解，OD260/280值在1.7～1.9之間，濃度≥50ng/μl。
（4）樣品保存：細胞樣品或新鮮組織塊（切成～50mg的小塊）用液氮速凍后，-80℃保存。DNA樣品可溶于的超純水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃長期保存。樣品保存期間避免反復凍融。
（5）樣品運輸：樣品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰運輸。DNA樣本放離心管或者PCR板中，密封后，冰袋運輸。
數(shù)據(jù)分析：
應用案例：
2012/9/30第二軍醫(yī)大孫穎浩教授
前列腺癌發(fā)病率在西方國家位于男性惡性腫瘤首位。為了系統(tǒng)地研究中國人群的前列腺風險相關變異，在這篇文章中研究人員首次對中國人開展了GWAS研究。新研究鑒定出了2個與前列腺癌相關的新的遺傳區(qū)域。這些結(jié)果為推動對前列腺發(fā)生發(fā)展機制的認識，同時也為前列腺癌的預防和治療提供了潛在的靶點。 2012/12/16復旦大學余龍教授
肝癌是全球致死率高居第三的惡性腫瘤。本研究運用全基因組關聯(lián)分析技術比對分析，在STAT4基因和HLA-DQ基因簇上發(fā)現(xiàn)了與乙肝癌變風險顯著關聯(lián)的易感基因位點。這一成果對控制乙肝癌變、降低肝癌發(fā)病風險和最終戰(zhàn)勝肝癌的醫(yī)學、遺傳學研究指出了新的“戰(zhàn)略方向”。
